疾病简介
永久性新生儿糖尿病（Permanentneonataldiabetesmellitus）是指初次发病时间为出生后的六个月内，并且会持续终生之糖尿病。此型糖尿病主要是由于缺乏胰岛素而造成高血糖。永久性新生儿糖尿病的患者在出生前会有生长迟滞的现象（intrauterinegrowthretardation，子宫内生长迟滞）。出生后会经历高血糖，脱水及生长不良(failuretothrive)。
在某些个案，患者也会出现神经方面的症状，例如发展迟缓或是癫痫。若合并发展迟缓，癫痫以及新生儿糖尿病这些症状，则称为DEND症候群(developmentaldelay,epilepsy,andneonataldiabetes)。若没有癫痫产生，但有轻微发展迟缓合并新生儿糖尿病症状的患者，则属于中间型DEND症候群。
少数新生儿糖尿病患者的胰脏发育不完全，由于胰脏负责製造消化酵素以及胰岛素等其他贺尔蒙，此类患者也会出现消化不良的问题，例如脂肪便以及无法吸收脂溶性维生素。
发生率
大约每40万就有一个婴儿在出生后几个月内被诊断为糖尿病。然而，约有一半的婴儿可能是暂时性的，并在18个月大的时候症状会改善。若是一岁半糖尿病仍未缓解，则被认为患有永久性新生儿糖尿病。
病因学
永久性新生儿糖尿病可能导因于多种不同的基因突变。大约有30%的患者在KCNJ11基因出现突变；约有20%患者在ABCC8基因出现突变。这些基因主要与合成ATP敏感性钾离子通道的蛋白质有关。每一个K-ATP离子通道均由八个次单位蛋白质所形成，其中四个次单位由KCNJ11基因所制造，其余四个次单位由ABCC8基因所制造。
K-ATP离子通道是位于负责分泌胰岛素的胰脏β细胞的穿膜蛋白。这些通道会根据血液中葡萄糖的浓度来调整开启或关闭。血中葡萄糖浓度升高造成这些离子通道的关闭，进而启动胰脏的β细胞分泌胰岛素进入至血液中而调控血液中葡萄糖的浓度。
KCNJ11基因或ABCC8基因突变造成K-ATP离子通道无法关闭，因而即使在高血糖时，胰脏β细胞仍然无法分泌足够的胰岛素，导致永久性新生儿糖尿病的产生制造而大约有20%的患者具有与制造胰岛素有关的INS基因突变有关。胰岛素由INS基因转译出来，称为前胰岛素(proinsulin)的前驱物所制造而成；前胰岛素为一长链胺基酸之结构，会被切成A链与B链，再经由双硫键连结而形成胰岛素。INS基因的突变会造成前胰岛素不正常剪切或是影响A链与B链的结合，导致血糖控制出现问题。
另外有三个因子与胰岛素分泌的调控有关：Glucokinase(GCK)、PDX-1（亦称为IPF-1）、以及HNF1b。当其以异型合子状态存在时，分别会造成单基因型糖尿病：MODY2、MODY4及MODY5；而以同型合子存在时，会导致永久性新生儿糖尿病。
遗传模式
永久性新生儿糖尿病存在不同的遗传模式。突变发生在KCNJ11基因或是INS基因时，是以染色体显性遗传，表示若双亲其中一位患有此症，其后代则有50%再发率；双亲若皆为正常，下一胎再发率的可能性是微乎其微。然而在这些患者当中，大多数是来自于新突变的产生并且家中并没有永久性新生儿糖尿病家族史。少数患者才是遗传自带有突变的之一双亲。
当永久性新生儿糖尿病的基因突变发生在ABCC8基因时，则可以为常染色体显性或是常染色体隐性的遗传模式。在常染色体隐性遗传中，如果父母是带因者，表示各带一条有缺陷基因的染色体，因另一条染色体上的基因表现正常，所以不会发病，但下一代不分男女性别，每一胎有25%的机率成为此症患者，50%的机率是跟父母一样的带因者，25%的机率正常。
由其他基因突变造成的先天性新生儿糖尿病多为常染色体隐性遗传模式，但此类患者比例较低。
缺陷基因遗传模式患者突变分布(%)KCJ11常染色体显性遗传，但多数为新突变30INS常染色体显性遗传，約有7成为新突变；也有隐性遗传的案例20ABCC8常染色体显性或隐性遗传,显性遗传约占全部病患12%左右19GCK常染色体隐性遗传4PDX1常染色体隐性遗传1其他基因有许多未知突变，可能是非编码区突变所造成，多数为常染色体隐性遗传20-30临床特征
患有新生儿糖尿病的婴儿在几天至几周大的时候会有子宫内生长迟滞的状况，反映了胰岛素在胎儿时期的缺乏以及对于胎儿成长的重要性。大部分的新生儿会早产。由于高血糖会造成渗透性利尿（osmoticdiuresis）婴儿因脱水，即使成长不良仍对母乳或配方奶有过度需求。若延迟诊断可能会导致严重脱水以及危及生命的糖尿病酮酸中毒。
有些暂时性新生儿糖尿病第一型（transientneonataldiabetesmellitustype1，TNDM1）婴儿会合并先天性异常例如巨舌症（macroglossia）以及脐带疝气，易令人联想Beckwith-Wiedemann氏症候群(BeckwithWiedemannsyndrome）。这类婴儿也可能有脸部畸形以及泌尿道系统的异常，例如水肾以及膀胱输尿管逆流（vesicoureteralreflux）、多样的心脏异常、甲状腺功能低下以及手与手指的异常。
严重的KCNJ11基因的突变会造成DEND症候群，主要特征是有粗糙的面部外观合并癫痫以及发展迟缓的表现。
诊断方式
当新生儿在胎内或是出生时呈现子宫内生长迟滞时，即便强而有力的吸吮、适当的喂食量、仍合并有多尿及成长不良时，必须考虑是否患有新生儿糖尿病。双亲或是手足患有糖尿病则暗示著可能为基因突变所造成；但大部分的患者都是由于新突变的发生。
诊断的建立必须确认有高血糖及高尿糖的产生。出生后一星期内的新生儿糖尿病，若合并巨舌症（macroglossia）及脐疝气（umbilicalhernia）为暂时性新生儿糖尿病第一型，与染色体6q24上的印痕基因的不同表现有关。较晚发病的新生儿糖尿病应考虑KATP离子通道的缺陷，与KCNJ11、ABCC8和INS基因有关。以分子检验方式（如基因缺失∕重复分析、基因定序和序列变异分析）分析是否有带有致病性的基因变异，用以协助决定治疗方式。
治疗方式
1.症状治疗
在确立诊断后必须马上开始补充体液以及静脉胰岛素注射。当婴儿的症状较稳定并且可以被喂食时，可施打皮下胰岛素注射的治疗。带有ABCC8和KCNJ11基因致病性变异的孩童，可以口服药Sulfonylureas治疗；其馀患者都必须长期使用胰岛素。需要提供足够热量使稳定成长。若胰脏的外分泌功能有缺陷，则可再行胰脏酵素取代治疗。
2.预防并发症
积极治疗及血糖浓度监测可以避免急性并发症发生，例如糖尿病酮酸中毒（diabeticketoacidosis）和低血糖，并可以减少长期糖尿病造成的并发症。
3.监测
终生监测血糖浓度，定期追踪生长与发展评估。十岁以后，需要每年定期筛检慢性糖尿病造成的并发症，包含：尿液中的微白蛋白尿（microalbuminuria）浓度以及眼科追踪检查是否有视网膜病变产生。
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