一名足月娩出的女婴出生时出现了“蓝莓松饼”样皮疹。实验室检查和影像学检查结果正常。皮肤活检显示肾形核样的组织细胞致密浸润，免疫组化染色S+和CD1a+阳性。最可能的诊断是什么？（点击查看详情）
答案：朗格汉斯细胞组织细胞增生症（读者答题正确率80.0%）患儿被诊断为先天性朗格汉斯细胞组织细胞增生症。由于未见患儿皮肤之外的其他部位受累，（医生）预计病变无需治疗即可自行消失。出生后6周随访，皮肤病变已消失。（我们）将继续随访观察患儿有无复发征象。
先天性朗格汉斯细胞组织细胞增生症一名经剖宫产足月娩出的女婴出生时出现“蓝莓松饼”样皮疹。查体：患儿躯干、上下肢、手掌和脚掌、口腔黏膜以及睑结膜可见多发直径5~10mm紫色丘疹结节型病变。未触及淋巴结肿大，肝脾无肿大，眼底镜检查正常。实验室初始检查（包括全血细胞计数、外周血涂片、网织红细胞计数、代谢功能检查和凝血功能检查）结果均正常。胸部X线摄影正常，头部和腹部超声检查结果也均正常。母亲和婴儿体内均未检测出风疹或巨细胞病毒IgM或IgG。右大腿病变活检标本显示致密的组织细胞浸润，细胞核呈沟状、肾形。免疫组化染色S+CD1a+呈阳性，CD43和髓过氧化物酶呈阴性，这些结果证实了皮肤局限性先天性朗格汉斯细胞组织细胞增生症的诊断。由于患儿缺乏皮肤外的部位受累，（医生）预计病变无需治疗可自行消退。出生后6周随访时，皮肤病变已经消退,患儿在继续接受随访以视有无复发征象。病例来源：NEnglJMed;:e86
02一名出现构音障碍、步态不稳的患者出现以下脑部影像学检查所见，最可能的诊断是什么？（点击查看详情)答案：甲硝唑相关性脑病（读者答题正确率56.0%）正确答案是甲硝唑相关性脑病。这是一种罕见的甲硝唑相关不良反应，脑部MRI的典型影像学表现为小脑齿状核对称性、FLAIR增强信号。文献报道的症状包括共济失调、头晕和构音障碍。
甲硝唑相关性脑病
一名58岁，患有隐源性肝硬化的患者在家中摔倒后，因意识不清被收入重症监护室。他曾因艰难梭菌感染而长期服用甲硝唑（mg，每天3次，持续3周以上）。入院前几天，患者出现构音障碍和步态不稳（这是导致患者摔倒的原因）。脑部磁共振成像（MRI）扫描显示小脑齿状核有对称分布的、液体抑制反转恢复序列（FLAIR）强化信号（图A，箭号），该影像特征与甲硝唑相关脑病相符。患者入院后接受气管插管以保护气道，并接受镇静剂；此后不久，患者出现中心静脉导管相关菌血症。停用甲硝唑1个月后影像学异常消失（图B）。神经系统功能评估较为困难，患者的精神状态从未恢复至基线水平。甲硝唑相关性脑病是一种罕见的药物副作用，通常表现为构音障碍和步态不稳。危险因素包括肝功能障碍和长期服用甲硝唑（常见的累积剂量20g）。脑部MRI基本可确诊，影像学表现为小脑齿状核对称性、FLAIR增强信号。住院期间，该患者因中心静脉导管相关菌血症引起的并发症而死亡。病例来源：NEnglJMed;:医生的一双“火眼金睛”，需要付出无数的努力和反复磨炼。将持续更新，给您带来很多罕见但典型的病例。您希望看到或者学习哪些内容呢？请您通过评论告诉我们，期待您珍贵的意见和建议哦。
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